ธาลัสซีเมียกับการมีบุตร (Thalassemia)
โดย นพ. ชัยสึก จิวะธนะพร
 
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสร้างเม็ดเลือดแดง พบมากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย ในประเทศไทยมีผู้ที่มีพาะธาลัสซีเมียกว่า 10 ล้านคน และผู้ป่วยที่เป็นโรคประมาณ 600,000 คนจะมีอาการตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก ถ้าเป็นรุนแรงมากอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน
 
ธาลัสซีเมียคืออะไร

โลหิตจางธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างเม็ดเลือดแดง ซึ่งจะทำให้ เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกตัวและถูกทำลายได้ง่าย จึงมีการขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกายไม่ดี แบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่
1. แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia)
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย (β -thalassemia)
 
ถ้าการสร้างโปรตีนชนิดแอลฟ่าลดลง ก็เรียกแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ถ้ามีการสร้างสายโปรตีนเบต้าลดลง ก็เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมีย
 
แอลฟ่าธาลัสซีเมีย พบได้มากในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย พบสูงมากในคนไทยภาคเหนือและลาว ยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟ่า มี 2 คู่ ( 4 ยีน )ด้วยกัน ถ้ามีความผิดปกติ 1-2 ยีน มักจะไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะของโรค ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆ
 
ถ้ามีความผิดปกติ 3 ยีน อาจจะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงมาก เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอช (Hb H) แต่ถ้ามีความผิดปกติทั้ง 4 ยีน (bart’s hemoglobin) ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดเล็กน้อย
 
เบต้าธาลัสซีเมีย ยังมีชนิดย่อยๆอีกหลายชนิด พบได้มากในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้รวมทั้งไทย และแถบเมดิเตอเรเนียน สายเบต้ามียีนควบคุม 2 ยีน ถ้ามีความผิดปกติ 1 ยีนก็จะมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่ถ้าผิดปกติทั้ง 2 ยีน ก็จะมีโลหิตจางที่รุนแรงปานกลางถึงมาก
 
 
จำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียแต่ละชนิดที่เกิดในแต่ละปี
 
โรค
จำนวนคู่เสี่ยงต่อปี
จำนวนเด็กที่เกิดเป็นโรคต่อปี
1. เบต้า ธาลัสซีเมีย
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี
3. Bart’s hemoglobin
4. Hg H
2,500
13,000
5,000
26,000
625
3,250
1,250
7,000
รวม 
48,500
12,125
 
ที่มา : ศุนย์ข้อมูลโรคติดเชื้อและพาหะนำโรค
 
 
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
 
ในผู้ป่วยที่เป็นพาหะ หรือเป็นโรคชนิดที่ไม่รุนแรงอาจจะไม่แสดงอาการ หรือมีโลหิตจางเล็กน้อย ต้องเจาะเลือดตรวจดูจึงจะทราบ
 
ในผู้ป่วยที่มีอาการมาก จะมีโลหิตจางมาก ตัวเหลือง(ดีซ่าน) ตัวเล็ก หน้าตาผิดปกติ คือจะมี หน้าผากใหญ่ โหนกแก้มสูง ท้องโตจากการที่มีตับม้ามโต อ่อนเพลีย ไม่มีแรง เป็นโรคติดเชื้อง่าย กระดูกเปราะบาง ต้องให้เลือดบ่อยๆ และมักจะอายุไม่ยืน
 
 
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

1. การคัดกรองในคู่สมรสก่อนมีบุตร (preconception screening) คือการตรวจเลือดในคู่สมรสที่มีแผนการ หรืออยากจะมีลูก ว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียอย่างใดอย่างหนึ่งดังต่อไปนี้หรือไม่ คือ
- α-thalassemia1
- β-thalassemia
- Hb E
 
ถ้าไม่พบว่าเป็นพาหะของยีนชนิดใดชนิดหนึ่งดังกล่าวข้างต้น หรือเป็นพาหะแค่ฝ่ายเดียว คือสามีฝั่งเดียว หรือภรรยาฝั่งเดียว แล้วอีกฝ่ายปกติ แสดงว่าไม่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเกิเมาเป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง
 
ถ้าเป็นพาหะทั้ง สามีและภรรยา แสดงว่าเป็นคู่สมรสที่มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรครุนแรงได้
 
 
คู่สมรสที่มีความเสี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมียที่รุนแรง
 
ภรรยาเป็นพาหะ 
สามีเป็นพาหะ 
ลูกในครรภ์เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิด 
α-thalassemia1
β-thalssemia
β-thalssemia
Hb E
α-thalassemia1
β-thalassemia
Hb E
β-thalassemia
Bart' s hemoglobin
Homozygous β-thalassemia
β-thalassemia/Hb E
β-thalassemia/Hb E
 
 
2. การวินิจฉัยก่อนคลอด ในคู่สมรสที่มีความเสี่ยงว่าลูกในท้องจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ โดย

- การเจาะเลือดจากสายสะดือของทารก (cordocentesis) หรือตัดชิ้นเนื้อบางส่วนของรก(chorionic villus sampling) ไปตรวจหาเซลล์ของทารก

3. การวินิจฉัยตัวอ่อน ก่อนที่จะมีการฝังตัว (pregenetic diagnosis) เป็นวิธีการใหม่ ใช้ในคู่สมรสที่อยากมีลูกและมีความเสี่ยง วิธีนี้จะเป็นการตรวจตัวอ่อน ซึ่งการจะได้ตัวอ่อนมาตรวจต้องผ่านขบวนการทำเด็กหลอดแก้ว จนได้ตัวอ่อนที่โตระดับหนึ่ง แล้วจึงนำเซลล์ของตัวอ่อนมาตรวจหาโรคธาลัสซีเมียในตัวอ่อนแต่ละตัว ถ้าตัวไหนที่ตรวจแล้วไม่มีโรคค่อยย้ายตัวอ่อนกลับเข้าไปเพื่อให้ฝังตัวและเจริญเติบโตเป็นทารกต่อไป วิธีนี้จะมีข้อดีในแง่ที่ว่าเราสามรถรู้ได้ว่าการตั้งครรภ์นี้จะได้ทารกที่ปกติตั้งแต่ก่อนท้อง ไม่ต้องรอจนท้องเองแล้วค่อยมาตรวจเซลล์จากสายสะดือ ช่วยลดการทำแท้งไปได้
 
 
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
- การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก  
- การรักษาอาการแทรกซ้อน เช่น
- โรคติดเชื้อต่างๆ ซึ่งผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียจะมีภูมิต้านทานต่ำทำให้ติดเชื้อได้ง่าย
- ความดันโลหิตสูงจากการได้รับเลือดจำนวนมาก 
- ถ้ามีภาวะม้ามโต อาจจะต้องทำการผ่าตัดออก เพื่อป้องกันการกระทบกระเทือนที่ท้องแล้วทำให้เกิดอันตราย เช่นม้ามแตกหรือเนื้อฉีกขาด  
- การรักษาให้หายขาดจากโรคธาลัสซีเมีย
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation) โดยเอาเซลล์ต้นกำเนิด (stem cells) ที่ปกติไปแทนที่ เซลล์ต้นกำเนิดที่เป็นธาลัสซีเมีย ปัญหาของการปลูกถ่ายไขกระดูก คือ ทำยาก ราคาค่อนข้างแพง
 
 
สรุป
 
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้มากในประเทศไทย ทำให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่ ไม่แสดงอาการจนเป็นรุนแรงมากถึงเสียชีวิตได้ ดังนั้นคู่สมรสที่อยากมีลูก ควรจะทำความรู้จักและตรวจหาภาวะนี้ที่อาจจะมีซ่อนอยู่ในตัวเรา จะได้เตรียมความพร้อมก่อน ในกรณีที่พบว่าคู่สมรสเป็นพาหะทั้งคู่และมีความเสี่ยง ก็ไม่ต้องกังวลใจเพราะมีวิธีการตรวจวินิจฉัย หรือการป้องกันไม่ให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคที่รุนแรงได้