กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)
โดย นพ. ชัยสึก จิวะธนะพร
 
          หนึ่งในปัญหาที่คู่สมรสที่มีลูกยาก กังวลกันก็คือเรื่องทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เนื่องจากสังคมปัจจุบัน ผู้คนส่วนใหญ่มีการศึกษาที่สูงขึ้น เรียนนานขึ้น กว่าจะแต่งงาน กว่าจะพร้อมมีบุตร ทำให้เวลาที่พร้อมจะมีลูก อายุก็เยอะ ยิ่งถ้าเป็นภาวะที่มีลูกยากอายุของฝ่ายหญิงก็จะเพิ่มมากขึ้น และการที่ฝ่ายหญิงมีอายุเยอะขึ้นก็จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
 
          กลุ่มอาการดาวน์ มีสาเหตุจากการที่มีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา (การที่สารพันธุกรรมนี้เกินมา โดยมากจะเกิดจากฝ่ายหญิง โดยที่ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากจะมีการแบ่งเซลล์ของสารพันธุกรรมที่ผิดปกติมากขึ้น ยิ่งอายุเยอะยิ่งมีโอกาสแบ่งเซลล์ผิดพลาดเยอะ เมื่อเซลล์ที่ผิดพลาดนี้มารวมกับสารพันธุกรรมของฝ่ายชายก็จะเกิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม )
 
          การได้สารพันธุกรรมที่เกินมานี้ ไม่ใช่ผลดีต่อร่างกาย แต่จะทำให้เกิดปัญหาตามมามากมาย คู่สมรสที่มีลูกยาก ถ้าฝ่ายหญิงมีอายุมากก็จะมีโอกาสเกิดลูกที่เป็นดาวน์
 
          โดยเฉลี่ย อายุ 35 ปีพบได้ 0.37%
                     อายุ 40 ปีพบได้ 1 %
                        อายุ 45 ปีพบได้ 3.3 %
 
อาการที่พบได้คือ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ การทำงานของระบบอวัยวะต่างๆผิดปกติ เช่นหัวใจรั่ว ทางเดินอาหารตีบตัน ตา หู มีลักษณะผิดปกติเป็นต้น
 
ลักษณะอาการของทารกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
 
1. พัฒนาการของร่างกาย ในช่วงแรกหลังคลอดทารกจะมีการพัฒนาของกล้ามเนื้อไม่ดี ตัวจะอ่อนนุ่มนิ่มปวกเปียก เมื่อโตขึ้นอาการจะดีขึ้นบ้าง แต่มักจะมีปัญหาเรื่องตัวเตี้ย และส่วนใหญ่เมื่อร่างกายเคลื่อนไหวช้า ก็มักจะอ้วนตามไปด้วย
 
2. พัฒนาการของสมอง ระดับสติปัญญาจะอยู่ในขั้นต่ำกว่าเกณฑ์เล็กน้อย-ปานกลาง
 
3. รูปร่าง หน้าตา เด็กที่เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์ จะมีลักษณะ หน้าตาคล้ายๆกัน คือจะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้นเล็กน้อย สันจมูกแบน ลิ้นจุกในปาก ใบหูขนาดเล็ก มือสั้นและกว้าง ง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบนเป็นต้น
 
4. ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆ จะเกิดความผิดปกติได้หลากหลาย บางอย่างสามารถตรวจเจอตั้งแต่ทารกในครรภ์ บางอย่างจะแสดงเมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ เช่น
 
  • ระบบหัวใจ พบได้ถึง 40-50% ที่พบบ่อยคือผนังกั้นห้องหัวใจซ้ายขวามีรูรั่ว
  • ทางเดินอาหาร พบได้ประมาณ 10-15% เช่นหลอดอาหารตีบตัน มีรูเชื่อมระหว่างหลอดอาหารและหลอดลม ทำให้ทารกทานนมไม่ได้ จะมีอาการสำลักบ่อยๆ
  • โรคต่อมไร้ท่อ เช่น ฮอร์โมนธัยรอยด์ต่ำ ซึ่งถ้าไม่รักษาจะยิ่งทำให้ระดับสติปัญญาต่ำลงไปอีก และเมื่อเป็นผู้ใหญ่ก็จะมีความเสี่ยงภาวะเบาหวานมากขึ้น
  • โอกาสเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น
  • ภูมิต้านทานโรคน้อยลง
  • เป็นต้อกระจกมากขึ้น
  • หู จะมีภาวะหูชั้นกลางอักเสบบ่อย และเมื่อเป็นมากขึ้นก็จะทำให้ระดับการได้ยินลดลง
  • ระบบทางเดินปัสสาวะ ละอวัยวะสืบพันธ์ อาจจะมีไตผิดรูป อวัยวะเพศขนาดเล็ก ลูกอัณฑะไม่ลงถุงหุ้ม ผู้หญิงมักจะมีปัญหาเรื่องการตกไข่ แต่ยังมีลูกได้ แต่ผู้ชายจะมีลูกยากเพราะมักจะเป็นหมัน
  • ระบบสมอง นอกจากสติปัญญาต่ำกว่าปกติแล้ว ยังพบว่าจะเกิดปัญหาเรื่องลมชักได้บ่อย
  • มีปัญหาเรื่องสมาธิสั้น ออทิสติก ผู้ใหญ่จะมีภาวะซึมเศร้ามากขึ้น

การตรวจวินิจฉัย
 
1. การตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เป็นตัวอ่อน embryo โดยการนำเซลล์ของตัวอ่อนระยะ 3-5 วันมาทำการตรวจหาโครโมโซม วิธีนี้จะรู้ผลก่อนที่ตัวอ่อนจะทำการฝังตัว และเกิดเป็นทารก วิธีนี้มักทำในคู่สมรสมีลูกยากที่มีประวัติเคยคลอดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีประวัติในครอบครัว เช่น พี่ น้อง หรือญาติเป็นดาวน์ การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวก็เป็นทางเลือกที่ดี แต่ก็จะมีวิธีการที่ค่อนข้างยุ่งยาก เพราะต้องทำขั้นตอนทำเด็กหลอดแก้วก่อน เมื่อได้ตัวอ่อนที่ปฏิสนธินอกร่างกายแล้วจึงนำตัวอ่อนไปทำการตรวจ
 
2. การตรวจวินิจฉัยขณะทารกอยู่ในครรภ์ มีวิธีการตรวจมากมาย แต่วิธีที่ถือเป็นมาตรฐานและมีความแม่นยำมากที่สุด คือการเจาะน้ำคร่ำ หรือดูดชิ้นเนื้อจากรกมาตรวจ แต่ก็จะมีความเสี่ยงเรื่องทารกเสียชีวิต แท้งบุตร ติดเชื้อได้
 
ปัจจุบันมีวิธีการตรวจที่นำมาทดแทนการเจาะน้ำคร่ำและให้ผลที่แม่นยำเกือบใกล้เคียงกัน โดยการตรวจเลือดของแม่เพื่อนำมาวิเคราะห์สารพันธุกรรมของลูกที่ผสมปนเข้าไปในเลือดแม่ วิธีนี้อันตรายน้อยมากเพราะใช้เลือดจากแม่ และไม่ต้องสัมผัสกับส่วนของทารกเลย แต่ข้อเสียคือ การตรวจยังมีราคาแพงอยู่
 
3. การตรวจวินิจฉัยหลังคลอด เมื่อทารกเกิดมาแล้วแพทย์ตรวจร่างกายพบว่ามีความผิดปกติทารกในหลายระบบ และสงสัยก็จะต้องเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป
 
การรักษาป้องกัน
 
          ไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มียารักษา หรือการผ่าตัดเพื่อแก้ไข ดังนั้นแนวทางจะเป็นการป้องกัน
 
  • - ถ้าแม่ที่อายุมาก หรือเคยมีลูกที่เป็นเด็กดาวน์ อยากมีลูกควรจะต้องได้รับการปรึกษา บอกรายละเอียดของโรค บอกความเสี่ยง อัตราการเกิดโรค วิธีการตรวจวินิจฉัยกับสูตินรีแพทย์ก่อนที่จะตั้งครรภ์
  • - ถ้าตั้งครรภ์แล้วก็ควรจะตรวจหาภาวะของเด็กดาวน์ ซึ่งมีวิธีการตรวจหลายวิธีที่กล่าวไปแล้วในหัวข้อการตรวจวินิจฉัย
  • - กรณีที่คลอดบุตรออกมาแล้ว และสงสัยว่าทารกจะเป็นดาวน์ก็ควรตรวจหาโครโมโซมให้ชัดเจนเพื่อที่จะได้ทำการดูแลรักษาอย่างเต็มที่ ซึ่งต้องอาศัยการร่วมมือของพ่อแม่และสังคมร่วมกัน จุดประสงค์เพื่อให้เด็กเติบโตมาอย่างมีคุณภาพ สามารถช่วยเหลือตนเองเป็นที่ยอมรับของสังคม

          คู่สมรสที่มีลูกยาก โดยส่วนใหญ่มักจะมีอายุมาก ดังนั้นความเสี่ยงของการตลอดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็จะมากขึ้นตามอายุ ดังนั้นจึงควรศึกษาข้อมูลเรื่องนี้ไว้ เพื่อจะได้เตรียมตัวป้องกัน และตรวจหาภาวะนี้ ก่อนที่จะคลอดบุตรออกมา หรือกรณีที่คลอดบุตรออกมาแล้วก็ควรจะดูแลและช่วยให้เด็กดาวน์เหล่านี้สามารถที่จะเติบโต ช่วยเหลือตัวเอง และอยู่ในสังคมได้ ในส่วนของเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธ์เพื่อการมีลูก ทั้งการฉีดเชื้อผสมเทียม การทำเด็กหลอดแก้ว ไม่ได้เพิ่มโอการการเกิดเด็กดาวน์ซินโดรม